Julia Piniella, Direktorin von AHUCE: „Physiotherapie bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta hilft dabei, vielen Krankheiten vorzubeugen.”

Als Julia Piniella, Direktorin der Stiftung AHUCE, als Gewinnerin des Royal Son Bou 2020 Family Zuschusses bekannt gegeben wurde, dachte sie direkt an die 30 Familien, denen sie damit helfen konnte. Osteogenesis imperfecta (OI), oder auch Glasknochenkrankheit, ist der Bereich, mit dem sich die Stiftung, die sie leitet, beschäftigt. Und die sich vor allem auf die Erforschung dieser Erbkrankheit konzentriert, die bei den Betroffenen chronische Schmerzen, Knochenbrüche und eine eingeschränkte Lebensqualität verursacht. „Doch mit Physiotherapie lässt sich viel erreichen, vor allem, wenn man von Geburt an damit beginnt,” erläutert Julia. Aus diesem Grund hat sie den Forschungsbereich bei Seite gelassen und dem Family Zuschuss ein Hilfsprojekt vorgestellt, bei dem etwa 30 Minderjährige von Gutscheinen für Physiotherapie profitieren.

Inwieweit werden Physiotherapie-Gutscheine diesen 30 Familien helfen?

Es ist eine wichtige Entlastung für sie, denn physiotherapeutische Behandlungen werden von den Krankenkassen für Menschen, die an Osteogenesis imperfecta leiden, nicht als unerlässlich angesehen. Jede Familie muss also selbst für die Behandlung aufkommen, die mitunter bis zu 3 oder 4 Sitzungen pro Woche betragen kann. Im Jahr 2020 hat sich die wirtschaftliche Situation vieler Menschen aufgrund der Pandemie verschlechtert. Wenn wir also die Gutscheine verteilen, die wir mit den 3.000 Euro des Familienzuschusses bezahlen, werden wir medizinische Kriterien berücksichtigen, aber auch sozioökonomische.

Wie werden sie diese Gutscheine erhalten?

Zunächst werden wir von der Stiftung aus die Fälle, die uns angetragen werden, anhand der Kriterien, die ich zuvor erwähnt habe, -die medizinische Situation des Patienten und die sozioökonomische der Familie-, analysieren, um zu sehen, welche die dringendsten sind. Unser Ziel ist es, dass jeder Begünstigte eine Behandlung an seinem Wohnort erhalten kann, und zwar über das Netzwerk von Physiotherapeuten, die mit uns landesweit zusammenarbeiten. Für einen Menschen, der nicht an Osteogenesis imperfecta leidet, ist Physiotherapie ein nützliches Mittel, um Schmerzen oder Beschwerden zu lindern. Für einen OI-Patienten kann sie die Lebensqualität entscheidend verändern und verbessern.

Kann Physiotherapie OI-Patienten also heilen?

Nein. OI ist eine angeborene genetische Veränderung, die nicht geheilt werden kann. Vorerst nicht. Es hat sich jedoch gezeigt, dass eine physiotherapeutische Behandlung in sehr frühem Alter die Lebensqualität erheblich verbessern kann. Das große Problem bei OI ist, dass es sich um eine sehr heterogene Krankheit handelt, das heißt, dass man sehr leichte oder sehr schwere Symptome haben kann, und dazwischen die ganze Bandbreite der möglichen Grade. Einige Patienten benötigen neben der Physiotherapie auch Operationen und Medikamente. Es wird aber auch solche geben, die aufgrund eines sehr geringen Krankheitsgrades kaum Physiotherapie brauchen. Wir wissen jedoch, dass diese Art der Behandlung im Kindesalter dazu beiträgt, Schmerzen zu reduzieren, Muskeln zu stärken, das Gleichgewicht zu koordinieren, Brüche zu vermeiden, Missbildungen vorzubeugen … Durch das Vermeiden von Immobilität von klein auf verhelfen wir zu einer besseren Lebensqualität im Erwachsenenalter, indem wir durch Physiotherapie den natürlichen Verlauf der Krankheit beeinflussen.

Was verursacht OI und warum wird sie auch Glasknochenkrankheit genannt?

OI ist in Wirklichkeit eine genetische Mutation. Bis vor Kurzem wusste man, dass an dieser Mutation 4 Gene beteiligt sind. Dank der Fortschritte in der Forschung, die wir von der Stiftung aus fördern, wissen wir heute, dass es mindestens 20 sind. OI gilt als seltene Krankheit, da es in Spanien schätzungsweise nur zwischen 3.500 und 4.000 Betroffene gibt, obwohl wir über keine richtige Statistik verfügen. Von der Stiftung aus arbeiten wir mit mindestens 600 Patienten. Und jeder weist einen bestimmten Mutationsgrad mit eigenen Symptomen auf, was die Arbeit bei der Erkennung der Krankheit erschwert. In den schwerwiegendsten Fällen kommen die Babys nicht einmal lebend zur Welt. Andere leiden an Missbildungen, Kleinwuchs, chronischen Schmerzen, und multiplen Knochenbrüchen bei Bewegungen, die für Menschen ohne OI völlig normal sind. Daher wird sie auch als Glasknochenkrankheit bezeichnet. Am anderen Ende haben wir Patienten, die kaum Symptome bemerken. Die Einbeziehung von Physiotherapie in die Behandlung aller dieser Patienten trägt jedoch dazu bei, dass es zu weniger Knochenbrüchen kommt. Dadurch werden viele Krankenhausaufenthalte und chirurgische Eingriffe vermieden.

Was ist das Ziel, das Sie als Stiftung für diese Patienten haben?

Im Rahmen der Hilfe, die wir mit dem Royal Son Bou Family Zuschuss leisten wollen, versuchen wir, dass die Krankheit nicht zum Mittelpunkt des Lebens der Menschen wird. Eine umfassende Aufklärung über die Erkrankung, an der sie leiden, und das Zurverfügungstellen von Behandlungen, die ihnen helfen, trotzdem ein möglichst würdiges Leben zu führen. Wir beziehen auch die Familie sehr stark mit ein, weil sie helfen kann, und zwar dadurch, dass wir jeden Fall zu einem ganzheitlichen Projekt machen.
Auf der wissenschaftlichen Seite arbeiten wir daran, die ungelösten Fragen dieser chronischen, angeborenen Krankheit zu erforschen. Die Fortschritte, die wir bisher gemacht haben, sind bemerkenswert. Aber, so wie alles in 2020, leiden auch wir unter der Krise der Pandemie. Darüber hinaus ist zu erwähnen, dass AHUCE aus zwei Komponenten besteht: einerseits die Stiftung, die 2011 gegründet wurde, andererseits die Gesellschaft AHUCE, die sich in Madrid befindet, und die bereits seit 26 Jahren aktiv ist. Sie kümmert sich in erster Linie um den Sozialbereich. Wir übernehmen soziale Projeke, die die Gesellschaft nicht abdecken kann. 2020 haben wir, obwohl wir nicht auf Forschung verzichten wollen, trotz des Rückgangs an Einnahmen, die wir durch Spenden erhalten, oder durch Unternehmen, die in soziale Verantwortung oder Förderungen, wie den Familiy Zuschuss, investieren, einem sozialen Projekt Priorität eingeräumt, da es viele Familien gibt, die diese Gutscheine für Physiotherapie dringend benötigen.

Wie kamen Sie auf die Idee, von Valencia aus ein staatliches Projekt für den Family Zuschuss des Royal Son Bou auf Menorca zu präsentieren?

Weil wir durch eine Familie, die in der Nähe von Maó lebt eine enge Beziehung zu Menorca haben. Mit ihnen organisieren wir seit 4 Jahren die "cursa del Toro", einen Wohltätigkeitslauf in der Umgebung von Maó. Mit dem gesammelten Geld konnten wir ein Forschungsprojekt auf genetischer Ebene starten, das es uns zusammen mit anderen internationalen Forschungsteams ermöglicht hat, ein neues Gen zu entdecken und zu beschreiben, das mit Osteogenesis imperfecta in Verbindung steht. Diese Erkenntnis ermöglicht es uns, neue therapeutische Ansätze zu entwickeln, die Lebensqualität zu verbessern und Behandlungen individueller zu gestalten. Dank dieser kollektiven Anstrengung, angefangen bei der Familie aus Menorca, kommen wir der Entdeckung eines möglichen Heilmittels Stück für Stück näher.