Beca Family

Julia Piniella, directora de AHUCE: ”La fisioterapia en pacientes con osteogénesis imperfecta ayuda a prevenir muchos males”

Cuando a Julia Piniella, directora de la Fundación AHUCE, le anunciaron que su proyecto era el ganador de la Beca Family 2020 de Royal Son Bou, pensó directamente en las 30 familias a las que van a poder ayudar. La osteogénesis imperfecta (OI), o enfermedad de los huesos de cristal, es el área que trata la fundación que dirige. Y que se centra sobre todo en la investigación de esta anomalía genética que causa, a quien la padece, dolor crónico, roturas y una calidad de vida condicionada a la enfermedad. “Pero se puede hacer mucho con la fisioterapia, especialmente si se empieza desde el nacimiento”, comenta Julia. Por eso, ha dejado de lado la vertiente de investigación y ha presentado a la Beca Family un proyecto asistencial, por el que unos 30 menores se beneficiarán de bonos para sus sesiones de fisioterapia.

¿En qué medida vais a poder ayudar a estas 30 familias con bonos de fisioterapia?

Pues es una gran ayuda para ellos, porque los tratamientos fisioterapéuticos no están contemplados como algo esencial en el sistema público para las personas que padecen osteogénesis imperfecta. Así que cada familia ha de costearse sus propios tratamientos, que a veces llegan a ser de hasta 3 o 4 sesiones a la semana. Durante el 2020, con la pandemia sanitaria, ha habido mucha gente que ha visto empeorar su situación económica. Así que, a la hora de repartir los bonos que costearemos con los 3.000 euros de la Beca Family, tendremos en cuenta criterios clínicos. Pero también socioeconómicos.

¿Cómo van a recibir esos bonos?

Primero haremos un estudio desde la Fundación de los casos que nos lleguen para ver cuáles son los más prioritarios, en función de los criterios que he mencionado antes: la situación clínica del paciente y la socioeconómica de la familia. Nuestro objetivo es que cada beneficiario pueda recibir tratamiento en su lugar de residencia, a través de la red de fisioterapeutas que colaboran con nosotros en todo el país. Para una persona que no tiene osteogénesis imperfecta, la fisioterapia es una herramienta de alivio de algún dolor o molestia. Para un paciente de OI, puede cambiarle la calidad de vida y mejorarla sustancialmente.

¿Puede entonces la fisioterapia curar a pacientes de OI?

No. La OI es una alteración genética congénita y no tiene cura. Por ahora. Pero se ha demostrado que el tratamiento fisioterapéutico en edades muy tempranas, ayuda a mejorar la calidad de vida de forma notable. El gran problema de la OI es que es una enfermedad muy heterogénea, en el sentido de que puedes presentar síntomas muy leves o muy graves. Y en medio, todo el abanico de posibles grados. Además de la fisioterapia, hay personas que precisan de cirugías y medicinas. Incluso, habrá personas que, con un grado muy bajo de la enfermedad, apenas necesiten fisioterapia. Pero sabemos que este tipo de tratamiento durante la infancia ayuda a reducir el dolor, a reforzar la musculatura, a coordinar el equilibrio, a evitar fracturas, a prevenir deformidades…Evitando el inmobilismo desde pequeños, les ayudamos a tener una mejor calidad de vida cuando llegan a la edad adulta, cambiando a través de la fisioterapia cambiando el curso natural de la enfermedad.

¿Qué causa la OI y por qué se le llama también la enfermedad de los huesos de cristal?

La OI es una mutación genética, en realidad. Hasta hace muy poco, sabíamos que había 4 genes implicados en esta mutación. Gracias a los avances en investigación que impulsamos desde la Fundación, hoy sabemos que hay al menos unos 20. La OI es considerada una enfermedad rara, porque se calcula que en España puede haber entre 3.500 y 4.000 personas afectadas, aunque no tenemos un censo real. Desde la Fundación, trabajamos directamente al menos con unas 600. Y cada una presenta un grado de mutación distinto con diferentes síntomas, lo que complica el trabajo de detección de la enfermedad. En los casos más graves, los bebés no llegan ni a nacer con vida. Otros, presentan deformidades, estatura muy baja, dolor crónico, etc. Y fracturas múltiples de huesos con movimientos que, para quien no padece OI, son totalmente normales. De ahí que se le llame la enfermedad de los huesos de cristal. En el extremo opuesto, tenemos pacientes que apenas notan síntomas. Añadir la fisioterapia en los tratamientos para cualquiera de estos pacientes, les ayuda a tener menos fracturas. Así se evitan muchos ingresos hospitalarios y intervenciones quirúrgicas.

¿Cuál es el objetivo que tenéis como Fundación para con estos pacientes?

En la vertiente asistencial, que es la que vamos a cubrir con la Beca Family de Royal Son Bou, intentamos que la enfermedad no sea el centro de la vida de las personas. Una buena educación sobre la patología que padecen y poner a su disposición tratamientos que les ayuden a tener una vida lo más digna posible a pesar de su enfermedad. También implicamos mucho a la familia, que puede ayudar, y mucho, convirtiendo cada caso en un proyecto integral. En la vertiente científica, trabajamos para descubrir los secretos de esta dolencia crónica i congénita. Los avances que hemos hecho hasta ahora son notables. Pero, como todo en este 2020, estamos sufriendo la crisis de la pandemia sanitaria. Además, hay que tener en cuenta que, como AHUCE, existen dos entidades: nosotros, que somos la Fundación y nacimos en 2011; y la Asociación AHUCE, que está en Madrid y llevan ya 26 años de actividad. Ellos llevan principalmente la parte asistencial. Y nosotros echamos un cable para cubrir proyectos sociales a los que no llega la Asociación. Y en 2020, aunque no queremos dejar de lado la investigación, a pesar de la bajada de ingresos que percibimos a través de donaciones, empresas que invierten en responsabilidad social corporativa o proyectos como la Beca Family, hemos dado prioridad a un proyecto asistencial. Porque hay muchas familias con mucha necesidad de estos bonos para sesiones de fisioterapia.

¿Cómo se os ocurrió, desde Valencia, presentar un proyecto estatal a la Beca Family del Royal Son Bou, en Menorca?

Porque tenemos una relación estrecha con Menorca, a través de una familia que vive en la zona de Maó. Con ellos, organizamos desde hace 4 años la “cursa del Toro”, que es una carrera benéfica. Con el dinero que recaudamos, pudimos iniciar un proyecto de investigación a nivel genético que, junto a otros equipos de investigación internacionales nos ha permitido describir y descubrir un nuevo gen relacionado con la osteogénesis imperfecta. Y este descubrimiento nos permite abrir nuevas dianas terapéuticas, mejorar la calidad de vida y que los tratamientos sean más personalizados. Gracias a este esfuerzo colectivo, empezando por la familia de Menorca, estamos más cerca de encontrar una posible cura.

Seguir leyendo
Buscando artículos...

Recibe ofertas y novedades

He leído y acepto la política de privacidad
Acepto que me envien la newsletter