Julia Piniella, directrice d’AHUCE : "La physiothérapie chez les patients atteints d’ostéogenèse imparfaite aide à prévenir de nombreux problèmes"

Lorsque l’on a annoncé à Julia Piniella, directrice de la Fondation AHUCE, que son projet était le lauréat de la Bourse Family 2020 du Royal Son Bou, elle a immédiatement pensé aux 30 familles qu’ils allaient pouvoir aider. L’ostéogenèse imparfaite (OI), ou maladie des os de verre, est le domaine d’action de la fondation qu’elle dirige. Celle-ci se concentre principalement sur la recherche autour de cette anomalie génétique qui provoque, chez les personnes atteintes, des douleurs chroniques, des fractures et une qualité de vie conditionnée par la maladie. « Mais on peut faire beaucoup grâce à la physiothérapie, surtout si l’on commence dès la naissance », explique Julia. C’est pourquoi elle a laissé de côté le volet recherche pour présenter à la Bourse Family un projet d’accompagnement : une trentaine de mineurs bénéficieront de bons pour leurs séances de physiothérapie.

Dans quelle mesure allez-vous pouvoir aider ces 30 familles grâce aux bons de physiothérapie ?
C’est une aide considérable pour elles, car les traitements de physiothérapie ne sont pas considérés comme essentiels dans le système public pour les personnes atteintes d’ostéogenèse imparfaite. Chaque famille doit donc financer ses propres séances, qui peuvent parfois aller jusqu’à trois ou quatre par semaine. En 2020, avec la pandémie, de nombreuses personnes ont vu leur situation économique se dégrader. Ainsi, pour l’attribution des bons financés par les 3 000 euros de la Bourse Family, nous tiendrons compte de critères cliniques, mais aussi socio-économiques.

Comment recevront-ils ces bons ?
Nous réaliserons d’abord une étude des dossiers reçus afin de déterminer les cas prioritaires, selon les critères mentionnés : situation clinique du patient et situation socio-économique de la famille. Notre objectif est que chaque bénéficiaire puisse recevoir un traitement près de son domicile, grâce au réseau de physiothérapeutes qui collaborent avec nous dans tout le pays. Pour une personne non atteinte d’OI, la physiothérapie est un moyen de soulager une douleur. Pour un patient atteint d’OI, elle peut transformer sa qualité de vie de manière significative.

La physiothérapie peut-elle guérir l’OI ?
Non. L’OI est une anomalie génétique congénitale et, à ce jour, incurable. Cependant, il est démontré qu’un traitement physiothérapeutique précoce améliore considérablement la qualité de vie. L’OI est une maladie très hétérogène : les symptômes peuvent être très légers ou très graves, avec toute une gamme intermédiaire. Certains patients nécessitent des chirurgies ou des traitements médicamenteux, d’autres, dans les formes légères, peu de physiothérapie. Mais nous savons que ce traitement durant l’enfance aide à réduire la douleur, renforcer la musculature, améliorer l’équilibre, prévenir les fractures et éviter les déformations. En évitant l’immobilité dès le plus jeune âge, on améliore la qualité de vie à l’âge adulte et on modifie l’évolution naturelle de la maladie.

Quelles sont les causes de l’OI et pourquoi l’appelle-t-on maladie des os de verre ?
L’OI est une mutation génétique. Il y a peu de temps encore, on connaissait quatre gènes impliqués ; grâce aux recherches menées par la Fondation, on en identifie aujourd’hui au moins vingt. Elle est considérée comme une maladie rare : on estime qu’entre 3 500 et 4 000 personnes pourraient être touchées en Espagne, sans registre officiel précis. La Fondation accompagne directement environ 600 personnes. Les symptômes varient énormément : dans les cas les plus graves, les bébés ne survivent pas à la naissance ; d’autres présentent des déformations, une petite taille, des douleurs chroniques et des fractures multiples pour des gestes ordinaires — d’où le nom de maladie des os de verre. À l’inverse, certains patients présentent très peu de symptômes. La physiothérapie aide à réduire les fractures et donc les hospitalisations et interventions chirurgicales.

Quel est l’objectif de la Fondation pour ces patients ?
Sur le plan de l’accompagnement — celui soutenu par la Bourse Family — nous cherchons à faire en sorte que la maladie ne soit pas au centre de la vie des personnes. Une bonne information sur la pathologie et l’accès à des traitements adaptés leur permettent de vivre le plus dignement possible. Nous impliquons fortement les familles pour transformer chaque cas en projet global. Sur le plan scientifique, nous poursuivons la recherche pour mieux comprendre cette maladie chronique et congénitale. Malgré les difficultés liées à la pandémie et à la baisse des financements, nous avons priorisé en 2020 ce projet d’accompagnement, car de nombreuses familles ont un besoin urgent de ces séances de physiothérapie.

Comment vous est venue l’idée de présenter, depuis Valence, un projet national à la Bourse Family du Royal Son Bou à Minorque ?
Parce que nous entretenons un lien étroit avec Minorque, grâce à une famille vivant à Maó. Depuis quatre ans, nous organisons avec elle la « Cursa del Toro », une course caritative. Les fonds collectés ont permis de lancer un projet de recherche génétique qui, avec d’autres équipes internationales, nous a conduits à identifier un nouveau gène lié à l’ostéogenèse imparfaite. Cette découverte ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques et permet des traitements plus personnalisés. Grâce à cet effort collectif, initié par une famille de Minorque, nous sommes un peu plus proches de trouver un jour un traitement curatif.