Julia Piniella, direttrice di AHUCE:” La fisioterapia nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta aiuta a prevenire molti mali”

Quando a Julia Piniella, direttrice della Fundazione AHUCE, è stato annunciato che il suo progetto ha vinto la Borsa di Studio Family 2020 del Royal Son Bou, il suo pensiero è andato immediatamente alle 30 famiglie a cui avrebbe potuto offrire un aiuto. L’osteogenesi imperfetta (OI), o malattia delle ossa di cristallo, è l’area medica che tratta la Fondazione che lei dirige. In modo particolare si concentra sullo studio di questa anomalia genetica che causa, a chi ne soffre, dolori cronici, fratture e una qualità della vita condizionata dalla malattia. “In tutti i casi si può fare molto con la fisioterapia, specialmente se si inizia fin dalla nascita”, ci dice Julia. Ecco perché ha lasciato da parte l’aspetto della ricerca e ha presentato alla Borsa di Studio Family un progetto di assistenza attraverso il quale 3 minori beneficeranno di buoni per le loro sessioni di fisioterapia.

In che misura riuscirete ad aiutare queste 30 famiglie con i buoni per la fisioterapia?

Sarà un grande aiuto per tutti, perché i trattamenti fisioterapici non sono considerati essenziali, dal sistema sanitario pubblico, per quelle persone che soffrono di osteogenesi. Ogni famiglia deve farsi carico dei costi relativi alle varie sedute che spesso arrivano ad essere di 3 o 4 alla settimana. Nel 2020, con la pandemia, molte persone hanno visto peggiorare al propria situazione economica. Ora, nel suddividere i 3.000 euro nei diversi buoni, adotteremo un criterio basato sugli aspetti clinici, ma anche socioeconomici.

Come riceveranno questi buoni?

Per prima cosa faremo uno studio dei casi che ci perverranno per vedere quali sono quelli a cui dare una priorità in funzione dei criteri prima menzionati: la situazione clinica del paziente e la socioeconomica della famiglia. Il nostro obiettivo è che ogni beneficiario possa ricevere le cure necessarie nel luogo di residenza tramite la rete dei fisioterapisti che collabora con noi in tutto il Paese. Per una persona che non soffre di osteogenesi imperfetta, la fisioterapia è uno strumento per alleviare il dolore o malessere. Per un paziente colpito da OI, può cambiare la qualità della vita e migliorarla oggettivamente.

Dunque può la fisioterapia curare i pazienti affetti da OI?

No. La OI è una alterazione genetica congenita e non ha cure. Al momento, però, è stato dimostrato che la fisioterapia praticata in età infantile, aiuta a migliorare notevolmente la qualità della vita.. Il grande problema della OI è che è una malattia molto eterogenea, nel senso che può presentare sintomi molto lievi o molto gravi. E nel mezzo, tutto il ventaglio di possibili gradazioni. Oltre alla fisioterapia, ci sono persone che necessitano di interventi chirurgici e medicinali. Al tempo stesso, ci sono persone che, con un grado molto basso della malattia, necessitano di poca fisioterapia. Però sappiamo che questo tipo di trattamento, fatto durante l’infanzia, aiuta a ridurre il dolore, a rinforzare la muscolatura, a coordinare l’equilibrio, ad evitare fratture, a prevenire deformazioni, … evitando l’immobilismo da piccoli, li aiutiamo ad avere una migliore qualità della vita quando raggiungeranno l’età adulta, modificando, tramite la fisioterapia, il corso naturale della malattia.

Che cosa causa la OI e perché viene chiamata anche “la malattia delle osse di cristallo”?

La OI è una mutazione genetica, in realtà. Fino a poco tempo fa, sapevamo che erano implicati in questa mutazione 4 geni. Grazie ai progressi nella ricerca che abbiamo sostenuto con la nostra Fondazione, oggi sappiamo che ce ne sono almeno 20. La OI è considerata una malattia rara, perché si calcola che in Spagna possano esserci tra le 3.500 e le 4000 persone affette, anche se non abbiamo un censimento reale. Dalla nostra Fondazione, lavoriamo direttamente con circa 600 pazienti. E ogn’una di esse presenta un grado di mutazione distinto, con differenti sintomi, cosa che complica non poco il lavoro di individuazione della malattia. Nei casi più gravi alcuni bambini non riescono a nascere in vita. Altri presentano deformità, statura molto bassa, dolori cronici, etc. E fratture ossee multiple, che per chi non soffre di OI, potrebbero essere normali. E’ da qui che viene chiamata la malattia delle ossa di cristallo. Allo stesso tempo abbiamo pazienti che quasi non presentano sintomi. Aggiungere la fisioterapia a qualunque di questi pazienti significa aiutarli a ridurre il numero di fratture. In questo modo riduciamo i ricoveri ospedalieri e gli interventi chirurgici.

Qual è l’obiettivo che avete come Fondazione per questi pazienti?

Sotto l’aspetto assistenziale, che è quello che cerchiamo di coprire con la Borsa di Studio Family, cerchiamo di fare in modo che la malattia non sia il centro vitale di queste persone. Una buona educazione sulla patologia e mettere a disposizione quei trattamenti che li aiutano ad avere una vita la più dignitosa possibile nonostante la loro malattia. Inoltre cerchiamo di coinvolgere molto la famiglia, che può aiutare molto, convertendo ogni caso in un progetto integrato. Sotto l’aspetto scientifico lavoriamo per scoprire i segreti di questa malattia cronica e congenita. I progressi che sono stati fatti sono notevoli. Ma, come ogni cosa, in questo 2020 stiamo soffrendo la crisi della pandemia sanitaria. Inoltre occorre considerare che come AHUCE, esistono due entità; noi che siamo la Fondazione e siamo nati nel 2011; e la Associazione AHUCE, che è a Madrid, e che ha 26 anni di attività. Loro gestiscono principalmente la parte assistenziale. E noi diamo una mano per coprire quei progetti sociali a cui l’Associazione non riesce ad arrivare. E nel 2020, anche se non abbiamo messo da parte la ricerca, nonostante la riduzione delle entrate che giungono a noi tramite donazioni, imprese che investono in responsabilità sociale corporativa o progetti come la Borsa di Studio Family, abbiamo dato priorità ad un progetto assistenziale. Perché ci sono molte famiglie che hanno un gran bisogno di questi buoni per le sedute di fisioterapia.

Come vi è venuto in mente, da Valencia, di presentare un progetto statale per la Borsa di Studio Family del Royal Son Bou, a Menorca?

Perché abbiamo un rapporto molto stretto con Minorca grazie ad una famiglia che vive nella zona di Mahon. Con loro organizziamo da 4 anni “ la curca del Toro”, che è una competizione di beneficenza. Con i soldi che abbiamo raccolto si è potuto intraprendere un progetto di ricerca a livello genetico che, insieme ad altri gruppi di studio internazionali, ci ha permesso di scoprire un nuovo gene relazionato con la osteogenesi imperfetta. E questa scoperta ci permette di aprire nuovi percorsi terapeutici, migliorare la qualità della vita e la personalizzazione delle cure. Grazie a questi sforzi collettivi, a partire dalla famiglia di Minorca., siamo ora più vicini a individuare una possibile cura della malattia.