“Vincere la borsa di studio della Royal Family è stata un'iniezione di energia per l'Associazione De Neu”.

L'Associazione De Neu è fortunata. Il suo progetto di riunire le famiglie in una stazione sciistica come attività terapeutica è stato selezionato per ricevere la sovvenzione della Royal Family, che quest'anno ammonta a 5.000 euro.

Esther Guillemot, psicologa dell'associazione, ci dà un'idea del lavoro che svolgono le quindici famiglie che fanno parte di questa organizzazione che, in soli 10 anni, è riuscita a diventare leader mondiale nelle malattie dei neurotrasmettitori.

Con solo quindici famiglie associate, si potrebbe dire che De Neu è una piccola organizzazione, è vero?

Sì, siamo un'associazione molto piccola, anche se quest'anno abbiamo festeggiato il nostro decimo anniversario. De Neu è nata su iniziativa del medico e ricercatore Àngels García Cazorla, dell'Ospedale Sant Joan de Déu di Barcellona. È stata lei a proporre ad alcune famiglie colpite da malattie dei neurotrasmettitori di formare un'associazione e di raccogliere fondi per la ricerca. È molto importante per questo tipo di associazioni, che vivono con malattie rare come quelle legate ai neurotrasmettitori. Abbiamo poche risorse, ma siamo molto orgogliosi dei risultati ottenuti in questi 10 anni.

Con che tipo di pazienti lavorate?

La nostra associazione rappresenta i pazienti che hanno difficoltà dovute a malfunzionamenti dei neurotrasmettitori. Esistono molti tipi di neurotrasmettitori e, a seconda di quali sono colpiti e del tipo di malfunzionamento, possono sviluppare fino a sette malattie diverse. Questo rende ogni caso unico, ancor più se si tratta di una malattia rara, il che rende la ricerca molto difficile. Per questo motivo riteniamo fondamentale incoraggiare i contatti con altre reti, al di là dell'associazione, e beneficiare degli studi che possono essere condotti in altre parti del mondo. Il reclutamento di casi è molto difficile, quindi è fondamentale fare rete per permettere a tutti i bambini che fanno parte dell'associazione di trarne beneficio.

Quante famiglie fanno parte di De Neu?

Attualmente abbiamo quindici famiglie che fanno parte di De Neu, distribuite geograficamente in tutta la Spagna, tra cui una a Minorca, oltre che a Valencia, Madrid, Aragona, Andalusia e persino una famiglia argentina. Ci sono anche casi di famiglie con due fratelli affetti.

Il sostegno alla ricerca è un tema cruciale per De Neu?

Sì, è la pietra angolare della nostra attività. La ricerca sulle malattie rare è scarsa e complicata, ancor più quando si tratta di malattie ultra-rare. Per questo motivo, non solo sosteniamo la ricerca in altre istituzioni, ma lanciamo anche i nostri bandi per le borse di ricerca. Siamo attivi solo da due edizioni, ma per un'associazione così piccola essere in grado di proporre i propri bandi è motivo di orgoglio.

Com'è la vita dei pazienti affetti da una malattia dei neurotrasmettitori?

La maggior parte di loro manifesta i sintomi fin dalla più tenera età. I bambini di solito manifestano inizialmente un ritardo psicomotorio, anche se i primi sintomi possono variare notevolmente, da una grave compromissione motoria a casi senza compromissione motoria, ma con difficoltà intellettive o emotive. Hanno bisogno di molti adattamenti e visite a specialisti. Alcuni frequentano scuole ordinarie con supporti multipli, altri centri specializzati. L'impatto emotivo è comune a tutti i pazienti e alle loro famiglie. I problemi e le esperienze che affrontano portano ad altri disturbi, come l'ansia, lo stress, l'isolamento sociale e varie patologie psicologiche associate, che cerchiamo di sostenere dall'associazione. In questo senso, stiamo promuovendo un progetto per creare un gruppo di famiglie, soprattutto di madri, che possano condividere esperienze e vissuti per aiutarsi a vicenda.

Che significato ha per voi in questo momento la Borsa di studio Royal Family ?

È stata un'iniezione di energia, perché sono anni che presentiamo progetti da finanziare. Alcuni sono incentrati sulla ricerca, ma altri, come questo, si concentrano sul sostegno alle persone colpite e alle loro famiglie attraverso attività terapeutiche e di sollievo. In questo caso, stiamo cercando da tempo di organizzare una gita sciistica adattata, che crediamo possa portare grandi benefici, sia per i bambini che per i loro fratelli, rendendo questa attività un'esperienza inclusiva a contatto con la natura.

Sono a dir poco elettrizzato perché è un progetto che abbiamo presentato all'Hospital 12 de Octubre di Madrid. Abbiamo ricevuto una sovvenzione, ma è un'attività che comporta molte spese: alloggio, sedie adattate e tutti i professionisti coinvolti. Inoltre, la distribuzione delle famiglie è ampia e comporta spostamenti da diverse parti del Paese, con economie già colpite dai costi delle cure per queste malattie. Pertanto, i 5.000 euro della Borsa di studio Royal Family ci permetteranno di coprire le spese per la cura di queste malattie.